Il dogma su cui si basava la genetica era molto semplice: il Dna produce Rna che, a sua volta, codifica proteine. Questo scenario idialliaco, però, è stato macchiato dai risultati di un gigantesco studio sul Dna umano.

In seguito a questa ricerca, sembra che il Dna produca molto più Rna di quanto prevedeva il dogma standard e che trascriva anche il cosiddetto “Dna spazzatura”. ENCODE, il progetto per un enciclopedia degli elementi del Dna che coinvolge numerosi laboratori in tutto il mondo, ha quantificato le diverse copie di Rna trascritto e ha scoperto che non solo ogni copia di Rna viene tradotta in proteina, ma che per ogni Rna trascritto a partire da un gene ci sono anche molti Rna derivanti da altre sequenze di Dna. Poiché nessuno dei frammenti di Rna in sovrannumero viene tradotto in proteine, si aprono nuovi spiragli di ricerca per capire la loro funzione.

“La domanda chiave – sostiene Ewan Birney, capo del progetto genoma dell’Istituto europeo per la bioinformatica a Cambridge, UK, e coordinatore d’analisi del progetto ENCODE – è se questi frammenti sono importanti o no. Adesso non lo sappiamo”.

Birney ritiene che lo scheletro del dogma standard tenga ancora, ma la scoperta di tutto questo eccesso di Rna potrebbe significare la presenza di finezze ancora sconosciute nella regolazione genica. “Non è più il chiaro e semplice genoma che credevamo di avere” commenta John Greally dell’Albert Einstein College of Medicine di New York.

I laboratori aderenti al progetto ENCODE hanno analizzato 30 milioni di basi – circa l’1 per cento delle lettere del Dna umano – studiando 44 siti del nostro genoma scelti a caso per poi misurare la trascrizione dell’Rna associato nelle cellule viventi. L’intero campione è stato analizzato con un vasto spettro di metodi in 38 laboratori e poi è stato sottoposto a un controllo incrociato.

Essendo a conoscenza di circa 400 geni per ogni campione, i ricercatori si aspettavano lo stesso numero di trascrizioni di Rna. Invece ne hanno trovato il doppio. Inoltre hanno scoperto dieci volte più gene-switch, i punti del Dna su cui può iniziare la trascrizione, di quanto prevedevano.

Molti Rna trascritti erano copie di sequenza che giacevano fra i geni e il Dna spazzatura. Ancora più a sorpresa, poi, i ricercatori hanno scoperto che erano tante le copie di Dna spazzatura situate lontano dai geni. Si pensa, quindi, che il sovrannumero di gene-switch possa spiegare la produzione di Rna in eccesso.

Birney crede che gli swicth addizionali siano mutazioni che compaiono per caso e che generano nuove copie di Rna. Poiché sono creati casualmente, secondo Birney, dal punto di vista evolutivo potrebbero essere fenomeni passeggeri e neutri che accadono sul genoma. Sono rare, infatti, le occasioni in cui nuovo Rna produce vantaggi.

Ma Tom Gingeras, capo dell’azienda specializzata in genomica Affymetrix con sede a Santa Clara in California nonché co-direttore di ENCODE, non è d’accordo. Gingeras è stato il primo a individuare il prcesso di trascrizione di Dna non codificante ed è convinto che il surplus di Rna abbia una funzione. Potrebbe servire a trasportare le molecole nella cellula oppure a sintonizzare e modulare l’attività dei geni. “Non credo che siano qui per caso”, taglia corto Gingeras.

Qualunque sia la verità, i risultati di ENCODE sottopongono all'attenzione dei ricercatori una serie di nuovi interrogativi sul modi in cui i nostri geni agiscono. "Bisogna essere molto coraggiosi - chiosa Greally - per chiamare spazzatura il Dna che non codifica".