Quali sono le mutazioni genetiche che ci hanno separato dai nostri cugini di Neanderthal? Malgrado questa antica genia sia da tempo estinta, la risposta a questa domanda potrebbe arrivare presto.

Sono state sequenziate più di un milione di coppie di basi di DNA fossilizzato di Neanderthal — un record per quanto riguarda organismi estinti — grazie a una nuova tecnica di sequenziamento molto adatta per trattare DNA antico e degradato.

Al progetto, che rappresenta il primo passo verso il sequenziamento completo del genoma del Neanderthal, hanno collaborato strettamente due gruppi di ricerca, con uno spirito e una modalità che lo differenziano nettamente dall’aspra competizione che invece avviene per il genoma umano.

Entrambi i gruppi hanno usato lo stesso campione di Neanderthal scoperto in Croazia, che risale a 38 000 anni fa, dal quale è stato estratto il DNA, e hanno pubblicato i risultati contemporaneamente uno su “Nature” (DOI: 10.1038/nature05336) e l’altro su “Science” (vol. 314, p. 1113).

La sequenza suggerisce che gli esseri umani e i Neanderthal cominciarono probabilmente a divergere circa 600 000 anni fa, e che il nostro antenato comune visse in piccole popolazioni che comprendevano solo 3000 individui.

Un gruppo, guidato dal paleontologo Svante Paabo del’Istituto Max Planck di Antropologia Evolutiva di Leipzig in Germania, ha usato il nuovo approccio di sequenziamento rapido sul DNA estratto dal femore dell’antico ominide. La tecnica è stata sviluppata dal gruppo di collaboratori della società 454 Life Sciences con sede a Brandford, nel Connecticut (USA).

L’altro gruppo, guidato dal genetista Eddy Rubin del Lawrence Berkeley National Laboratory a Walnuk Creek, in California (USA), ha usato un metodo più tradizionale, basato sulla clonazione di DNA con batteri per generarare 630 000 coppie di basi della sequenza di Neanderthal.

Gli studi hanno esplorato una piccola frazione dell’intero genoma, e quindi per ora forniscono una visione limitata. Tuttavia i due gruppi sono riusciti a stimare il periodo in cui gli esseri umani e i Neanderthal hanno condiviso un comune antenato.

Il gruppo di Paabo ha stabilito il momento della separazione a 516 000 anni fa, mentre il gruppo di Rubin un po’ più indietro, a 706 000 anni fa. Entrambi i gruppi hanno calcolato ampi margini di errore, che portano i due periodi a sovrapporsi, quindi le due date sono probabilmente compatibili.

Uno dei problemi più seri nel tentativo di confrontare sequenze di DNA così antiche è la contaminazione, sia da DNA microbico sia da DNA di esseri umani moderni, che rappresenta un elemento ancora più importante perché può confondersi con le sequenze di Neanderthal. Gli scienziati dei due gruppi hanno comunque eseguito molti test per essere sicuri di lavorare su DNA di Neanderthal genuino.

“Questo lavoro dimostra in linea di principio che è possibile recuperare sequenze di genoma nucleare dei Neanderthal,” dice Richard Green che fa parte del gruppo di Paabo. “Potremmo riuscire a senquenziare l’intera sequenza del genoma entro due anni,” conclude.

Dan Jones