è il primo gene che abbia un preciso riferimento a una caratteristica etnica.
Il colore della pelle degli uomini, ma anche quello del manto degli animali e dei pesci è regolato, per la maggior parte, da un singolo gene. Lo hanno annunciato in un articolo pubblicato sulla rivista "Science" (vol. 310 numero 5755) ricercatori americani del Pennsylvania State University College of Medicine. Secondo i ricercatori sarebbe proprio una mutazione molto piccola emersa nel corso dell'evoluzione a determinare il colore chiaro della pelle - oltre a quello dei capelli e agli occhi azzurri - caratteristico delle popolazioni europee.
La differenza è emersa a livello di un singolo gene chiamato con la sigla SLC24A5 che finora non era stato incluso tra quei geni - e sono circa un centinaio - che si pensava fossero associati al colore della pelle. Dopo aver scoperto questa mutazione nei geni del pesce zebra, i ricercatori sono andati a cercarla anche nel genoma umano. Un lavoro quest'ultimo che è stato reso molto più semplice grazie alla pubblicazione della Hap Map, la mappa delle mutazioni del genoma umano che è stata recentemente completata.
I ricercatori guidati da Keith Cheng hanno così scoperto che anche nel corrispondente umano del gene, esisteva un'analoga mutazione i cui effetti si ripercuotono sul colore della pelle. Il gene in questione codifica infatti per una particolare proteina che regola il numero, la quantità e la qualità dei melanosomi, le cellule che colorano l'epidermide. Una mutazione in un singolo enzima della proteina determina dunque il colore della nostra carnagione. Tanto più densi e grandi sono i melanosomi, tanto più la nostra pelle è scura. Al contrario, con la mutazione i melanosomi sono meno frequenti e più piccoli. Dall'analisi della distribuzione della popolazione è apparso che nelle popolazioni di origine europea, la mutazione era molto più frequente rispetto a quelle africane. Mentre le popolazioni di origine asiatica hanno una distribuzione intermedia. Molto probabilmente nel corso dell'evoluzione questa mutazione ha permesso agli europei di adattarsi meglio alle condizioni ambientali.
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