Si chiama HAR1F ed è uno dei geni che ci distingue dagli scimpanzé e che contribuisce a rendere unici gli esseri umani unici. Il gene è stato scoperto da un gruppo di ricercatori americani coordinati da David Haussler dell'Università della California di Santa Cruz ed è descritto in un articolo pubblicato sulla rivista “Nature”.

I ricercatori hanno confrontato le sequenze genetiche di vari animali (pollo, scimpanzé e ratto) con quelle dell’uomo alla ricerca delle principali differenze. È così emerso il ruolo del gene HAR1F che entra in azione proprio in uno dei momenti più delicati dello sviluppo del cervello dell’embrione, e cioè quando si forma la neocorteccia, la regione nella quale avvengono le attività cerebrali più complesse. Dunque HAR1F si esprime in quella parte del cervello tipicamente umana, ed è per questo che è stato additato come “gene spartiacque”, che in qualche modo contribuisce a separare l'uomo dalla scimmia.

Il gene si trova all'interno di una regione del genoma, chiamata HAR1 (Human Accelerated Region 1), che si è modificata moltissimo negli ultimi 5 milioni di anni e nella quale sono emerse le principali differenze (a livello genetico) tra uomini e scimpanzé. In questa regione infatti ci sono ben 18 differenze tra le due specie, contro le solo due riscontrate confrontando invece il genoma degli scimpanzé con quello dei polli.

Dallo studio è emerso anche che il gene HAR1F è legato alla relina, una sostanza che è coinvolta nello sviluppo della schizofrenia, nell’Alzheimer e in una malattia mortale molto rara che colpisce un bambino ogni centomila chiamata lissencefalia. Se venisse confermato che HAR1F è un regolatore della relina, si aprirebbero molte prospettive terapeutiche per la cura dell'Alzheimer, dal momento che questa patologia è proprio causata da un alto livello di relina.