Duplicazioni o delezioni di parti del genoma potrebbero essere responsabili di molti casi di autismo,  se non addirittura della maggior parte.

Questo tipo di errori può alterare il numero di copie di un particolare gene presente nella regione interessata. Le variazioni del numero di copie sono 10 volte più comuni nei bambini autistici rispetto ai bambini normali.  

Un team guidato da Jonathan Sebat del Cold Spring Harbor Laboratory di Long Island, New York, ha esaminato 118 famiglie con un bambino autistico e 99 famiglie con bambini non autistici. Il 10 percento dei bambini malati, ma solo l’1 percento degli altri bambini, mostrava nel proprio genoma variazioni del numero di copie che non apparivano nel DNA dei loro genitori (Science, DOI: 10.1126/science.1138659).

Le mutazioni del numero di copie tende a colpire geni differenti in ogni bambino autistico. Questo suggerisce che l’autismo non è causato da un difetto a carico di un singolo gene.

New Scientist Print Edition