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Isolato il gene della spina bifida nei topi

È il risultato di una ricerca australiana e ora, dopo aver identificato la sequenza genica nei roditori, parte la caccia al gene umano: la spina bifida, una malattia congenita che colpisce un bambino su diecimila, potrebbe essere trattata in modo più efficace.

Un gruppo di ricercatori del Royal Melbourne Hospital in Australia ha isolato, per la prima volta al mondo, il gene che nei topi porta al difetto congenito della spina bifida nella colonna vertebrale. Una ricerca che è stata pubblicata su "Nature Medicine".

Stephen Jane, a capo della sezione che nell'ospedale si occupa della ricerca nel campo del midollo osseo, ha spiegato che un progetto congiunto con ricercatori statunitensi potrebbe ora portare a individuare il medesimo gene nell'uomo, a partire da uno screening dei pazienti malati per vedere se hanno un gene simile a quello isolato nei roditori.

"Il nostro obiettivo è arrivare a isolare il gene che rivela quali individui trasmetteranno la spina bifida ai propri figli", ha dichiarato Jane. La spina bifida, una malformazione congenita che colpisce un bambino su 10  000, può portare nel peggiore dei casi alla paralisi, a disfunzioni della vescica e dell'intestino, come pure ad anormalità psicologiche. Il gene scoperto dai ricercatori australiani nei topolini di laboratorio, potrebbe rivelarsi cruciale per bloccare la malattia anche nell'uomo.

Nonostante l'uso di acido folico durante i primi mesi di gravidanza da parte delle madri, il difetto della spina bifida è diminuito ma non completamente eliminato.

"Ci sono ancora bambini nati con questa condizione," ha spiegato Stephen Jane, "in qualche caso evidentemente la spina bifida è resistente al folato. Gli studi su questo nuovo gene ora permetteranno di capire come e perché si manifesta questo tipo di spina bifida. Ma la scoperta, oltre a contribuire alla comprensione dei meccanismi della malattia negli esseri umani, potrebbe avere anche altre applicazioni. È possibile infatti che gli stessi meccanismi che regolano la chiusura completa della spina funzionino anche in altri processi biologici, come ad esempio la cicatrizzazione delle ferite causate da ulcere e da scottature".

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17 novembre 2003

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